Witajcie!

Tak jak obiecaliśmy będziemy teraz publikować dodatkowo artykuły dotyczące chorób genetycznych. Przygotowaliśmy już dla nich oddzielną kategorię na naszej stronie.

Dodatkowo mamy dla was gotową infografikę, która opisuje w skrócie to co znajduje się w artukule. Zwróciliśmy uwagę, że nasza ostatnie infografika cieszyła się dużym zainteresowaniem. Z tego powodu też postaramy się je przygotowaywać za każdym razem kiedy będziemy publikowali nowy post.

Infografiki będą przygotowane do wersji sieciowej (pionowo) przy pomocy strony piktochart.

Poniżej nasza pierwsza infografika o chorobach genetycznych razem ze swoją transkrypcją.

Link do artukułu związanego z infografiką - Zespół supersamicy

Pobierz Infografikę TUTAJ


Zespół supersamicy - trisomia chromosomu X




Jeśli zainteresował ciebie ten artykuł i chcesz na bierząco otrzymywać powiadomienia o kolejnych artykułach. ZERKNJI NA NASZE PROFILE SOCIAL MEDIA

FACEBOOK - Opalmed
FACEBOOK - ZdroweGeny
TWITTER
GOOGLE PLUS
BLOGGER


Transkrypcja Obrazka:

Zespół supersamicy

Trisomia chromosomu X


Podstawowe informacje o chorobie genetycznej potocznie nazywanej syndromem nadkobiety

Zespół supersamicy XXX, nazywany również bardzo popularnie przez syndromem nadkobiety, to choroba o genetycznym podłożu, która dotyka wyłącznie kobiet. Charakteryzuje się uwydatnieniem cech kobiecych, a także ponadprzeciętnym wzrostem. Zdarza się jednak, że syndrom supersamicy XXX przebiega bezobjawowo jeśli nie zostanie rozpoznana wyjątkowo wcześnie potrafi pozostać nierozpoznana przez długi czas lub wcale.


Objawy

Opis oraz lista objawów.


Często kobiety obarczone trisomią chromosomu X nazywane są nadkobietami. Można u nich zaobserwować niesłychanie mocno uwydatnione trzeciorzędowe cechy płciowe. Charakterystycznymi objawami choroby są m.in. uwydatnione cechy kobiece, np. pokaźne piersi jak i szerokie biodra oraz zdecydowanie bardziej bujne owłosienie także w intymnych miejscach, a także nierównomierne rozłożenie tłuszczu na ciele.


Wzrost
Nadmierny wzrost oraz przyśpieszony rozwój

Głowa
U kobiet dotkniętych tą mutacją pojawia się małogłowie

Intelekt
U niektórych chorych wystepuje opóźnienie intelektualne

Ruch
Brak koordynacji ruchowej

Płodność
U niektórych kobiet występują problemy z płodnością lub nieregularne miesiączkowanie

Mowa
Spowolnienie nabywania umiejetności jezykowych oraz mowy

Diagnostyka
W celu dokonania diagnostyki konieczne są badania cytogenetyczne, CVS albo aminopunkcja. Możliwe są także badania prenatalne.

Leczenie
Leczenie przyczynowe jest niemożliwe. Leczymy tylko objawy

Jak w większości przypadków chorób genetycznych leczenie przyczynowe jest niemożliwe. Leczenie objawowe pomimo trudności jest możliwe przy wykorzystaniu odpowiednich medykamentów oraz hormonów. Podawanie hormonów może powodować nawrót lub uregulowanie cyklu miesiączkowego. Sam proces leczenie przebiega odmiennie w zależności od przebiegu choroby oraz reakcji pacjentki na podawane środki. Pacjentka może być poddana procesowi leczenia zarówno w zakresie leczenia objawów fizycznych jak i psychologicznych.

Choroba występuje w 1 na 1000 urodzeń

Średnio o 10 punktów niższe IQ w stosunku do rodzeństwa

Tylko 5% osob wykrywa tą chorobę w ieku dorosłym - bezobjawowość

Więcej informacji na www.opalmed.pl


Comments

Popular posts from this blog